ALS hastalığı nedir ve belirtileri nelerdir? ALS hastalığı genetik midir?
![](https://kocaaliajans.com.tr/wp-content/uploads/2023/04/als-hastaligi-nedir-ve-belirtileri-nelerdir-als-hastaligi-genetik-midir-Bc6H99Ow.webp)
Tüm dünyada yaygın olarak tanınmasına neden olan İngiliz Bilim Adamı Stephen Hawking de yıllarca bu hastalıkla mücadele etti. ALS’nin kesin bir tedavisinin olmadığı durumlarda yapılacak tek şey hastalığı erken teşhis etmek ve semptomların hafif seyrini sağlamaktır.
ALS HASTALIĞI NEDİR?
Beyin ve omurilikte yer alan ve kaslarımızın çalışmasını sağlayan motor nöron adı verilen hücrelerin, bilinmeyen bir nedenle kendi başlarına işlev görememeleri ve harap olmaları sonucu ortaya çıkan bir tür motor nöron hastalığı olarak tanımlanır.
İstemli kaslar çiğneme, yürüme ve konuşma gibi günlük hareketleri yapmaktan sorumludur. ALS ilerleyicidir ve normalde yaptığımız şeyi kötüleştirme eğilimindedir. Şu anda, ALS’nin ilerlemesini durduracak veya tam bir tedavi sağlayacak rastgele bir tedavi seçeneği yoktur, ancak bu konudaki araştırmalar halen devam etmektedir.
ALS NEDENİDİR? GENETİK Mİ?
Hastalığın tedavisi olmadığı için tam olarak neden kaynaklandığı ya da neyin sebep olduğu bulunamamıştır. Ancak öne sürülen bazı varsayımlara göre uzmanlar genetik faktörlerin etkili olabileceğini söylüyor. Bu hastaların %10 kadarında bazı genler çalışmıyor veya yanlış çalışıyor.
Ve ayrıca; Radyoaktivite, çeşitli zararlı ışınlara maruz kalma, zararlı ilaç ve kimyasal maddelere maruz kalma, ağır metaller, bazı enfeksiyonlar (özellikle bazı viral enfeksiyonlar), yanlış beslenme, ağır yük altında olma gibi birçok farklı neden de hastalığın ortaya çıkmasında etkili olabilir. . Ne yazık ki kesin olarak söylemek mümkün değil.
ALS HASTALIĞI BELİRTİLERİ
ALS’nin en yaygın erken teşhis belirtileri şunlardır:
- yürürken tökezlemek,
- Eşya taşımada zorluk,
- konuşma bozukluğu,
- yutma sorunları,
- Kas krampları ve sertliği
- Başını dik tutmakta zorluk
ALS ilk başta sadece bir eli etkileyebilir. Ya da sadece tek bacağınızda sorun olabilir, bu da düz bir çizgide yürümeyi zorlaştırır ve siz bunu fark etmeyebilirsiniz. Ancak ALS ilerledikçe, kontrol ettiğiniz neredeyse tüm kaslar hastalıktan etkilenir.
ALS ilerledikten sonraki belirtiler:
-
kaslarda şiddetli zayıflık,
-
kas kütlesinde azalma,
-
Artan çiğneme ve yutma sorunları
-
Artan kas ağrısı nedeniyle uyuyamama
-
nefes almada zorluk
ALS HASTALIĞI TEDAVİSİ
Şu anda dünya çapında ALS hastalığının tedavisi yoktur. Bu nedenle tespit edildiğinde hastanın yaşam kalitesini artırmaya yönelik tedavi işlemleri uygulanmaktadır.
ALS tedavisinde FDA onaylı Riluzole ve Edaravone adlı iki farklı ilaç kullanılmaktadır. Riluzole bazı kişilerde hastalığın ilerlemesini yavaşlatır. Bunu, ALS’li bireylerin beyinlerinde genellikle yüksek seviyelerde bulunan glutamat adı verilen kimyasal bir habercinin seviyelerini azaltarak yapar. Riluzole hap şeklinde ağızdan alınan bir ilaçtır. Edaravone ise hastaya damar yoluyla veriliyor ve daha etkili olmakla birlikte önemli yan etkilere de neden olabiliyor.
ALS HASTALIĞI ÖLDÜRÜR MÜ?
Ne yazık ki ALS hastalığının ileri evresinde ölüm görülebilmektedir. İleri evredeki bir hastanın ortalama yaşam süresi 3 ile 5 yıl arasında değişmektedir ve erken teşhis ile bu süreç çok daha az sancılı hale getirilebilmektedir.